Реклама

а б в г д е ж з и к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ э ю я #

Генетические болезни

Генетический тест

Генетический тест предполагает исследование образца клеток ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) на наличие атипичных генов, а также анализ количества, расположения и особенностей хромосом. Тестирование может быть выполнено на образцах крови, спермы, мочи,

Миодистрофия Дюшенна-Беккера

Миодистрофия Дюшенна-Беккера вызвана мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина. Этот белок находится в больших количествах в области сарколеммы, поддерживая, по-видимому, целостность мембраны.

Муковисцидоз

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Наследственная предрасположенность к алкоголизму

Алкоголизм обычно формируется при наличии определённых факторов генетической и биохимической предрасположенности. Наследственная предрасположенность к развитию алкогольной зависимости относится к полигенной.

Синдром Дауна

Синдром Дауна, трисомия 21, - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота рождения дет

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика - частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-). Синдром моносомий 5р- был первым описанным синдромом, обусловленым хромосомной мутацией (делецией). Это открытие сделал Дж. Лежен в 1963 г.

Синдром Патау (трисомия 13)

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,X) - единственная форма моносомии у живорождённых.

Синдром Эдвардса

Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомнои формой (гаметическая мутация у одного из родителей). Встречаются и мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления).

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования.

Реклама

Мероприятия

КОНТАКТНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Медицинский портал Казахстана
Kazmedicine.kz
Республика Казахстан
г. Алматы, ул. Муратбаева, 48

+7 (727) 3 466 007
+7 (707) 1 234 007


Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Берегите Здоровье!
Яндекс.Метрика

Ссылки

Реклама на сайте
Правила использования
Политика конфиденциальности

Top
Мы используем куки, чтобы улучшить наш сайт. Продолжая использовать этот сайт, вы даете согласие на использование куки More details…